TGP-A chez des patients avec un Âge Maternel Avancé – Histoires de réussite

Pourquoi effectuer un Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DGP/TGP-A) en Espagne?

Depuis sa première application chez l’homme en 1990, le Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DGP), également connu sous le nom de Test Génétique Préimplantatoire (TGP), a été développé comme un outil efficace pour sélectionner les embryons sur la base de leur constitution génétique tout en excluant ceux qui présentent des altérations liées à certaines pathologies.

Cependant, malgré ses avantages, l’application du DGP, ainsi que les traitements de procréation assistée, ne sont pas réalisés de manière uniforme dans tous les pays européens. Dans la plupart des cas, la législation n’a pas encore été adaptée aux besoins de la société. C’est pourquoi certains pays, comme l’Espagne, sont devenus les destinations les plus demandées par les personnes souhaitant bénéficier d’un DGP et, en général, de traitements de procréation assistée. Ce n’est pas seulement parce que l’Espagne offre un environnement juridique favorable, mais aussi en raison de ses normes élevées en matière de soins de santé, de sa vaste expérience et de ses taux de réussite élevés.

Qu’est-ce que le Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DGP/TGP)?

Le Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DGP), ou TGP, est une technique utilisée en procréation assistée qui permet de détecter des anomalies génétiques dans les embryons avant leur implantation dans l’utérus de la femme. Il s’agit donc d’une technique complémentaire qui permet de choisir le meilleur embryon à transférer dans le cadre d’un traitement de fécondation in vitro (FIV).

Pour ce faire, des cellules embryonnaires doivent être extraites à un stade précoce, puis des analyses génétiques sont effectuées afin d’identifier d’éventuels troubles génétiques ou chromosomiques. Cette technique offre aux couples porteurs de maladies génétiques graves la possibilité d’avoir un enfant sain, sans leur transmettre ces maladies.

Il est possible de réaliser trois types de tests génétiques préimplantatoires, en fonction du patient :

• TGP-A ou dépistage des aneuploïdies : pour détecter des pertes ou des gains chromosomiques dans les embryons. C’est le cas du syndrome de Down, où trois chromosomes (trisomie de la paire 21) sont détectés au lieu de deux.
• TGP-M ou dépistage des maladies monogéniques : aide à détecter les altérations de la séquence d’ADN d’un gène, permettant ainsi la détection de maladies génétiques. Ce type de test est généralement utilisé en cas d’antécédents de maladie ou lorsque l’on sait que les deux parents sont porteurs de la même maladie et qu’il existe un risque d’avoir des enfants atteints de cette maladie.
• TGP-SR: ce type de test génétique préimplantatoire permet de détecter des anomalies chromosomiques structurelles, qui peuvent conduire à une maladie. Ce type de test est réalisé en cas de translocations chez les parents.

Patients plus âgés

Le diagnostic génétique préimplantatoire (TGP-A) est un outil essentiel de la médecine de la reproduction moderne, en particulier pour les patients plus âgés qui souhaitent avoir un enfant en bonne santé. Avec l’âge, la qualité et la quantité des ovules diminuent, ce qui augmente le risque d’anomalies chromosomiques dans les embryons. Ces anomalies peuvent entraîner un échec de l’implantation, une fausse couche ou une maladie génétique chez le nouveau-né. C’est là que la TGP-A joue un rôle essentiel.

Le TGP-A permet aux médecins de tester les embryons créés par fécondation in vitro (FIV) avant qu’ils ne soient transférés dans l’utérus. Au cours de ce processus, un petit nombre de cellules sont prélevées sur l’embryon au stade blastocyste et leurs chromosomes sont examinés. Cela permet d’identifier les embryons ayant le bon nombre de chromosomes (euploïdes), qui ont plus de chances de mener à une grossesse réussie et à la naissance d’un bébé en bonne santé.

« Pour les patientes plus âgées, le TGP-A est particulièrement important, car l’incidence des anomalies chromosomiques augmente avec l’âge maternel. Les femmes âgées de plus de 35 ans ont un risque accru de produire des ovules présentant des altérations chromosomiques, ce qui peut entraîner un certain nombre de complications.  En sélectionnant des embryons euploïdes pour le transfert, la TGP-A améliore considérablement les taux d’implantation et réduit le risque de fausse couche, offrant ainsi un plus grand espoir aux couples désireux de fonder une famille », déclare le Dr Laura Garcia de Miguel, directrice médicale de la Clinique Tambre Madrid.

En outre, le TGP-A peut réduire le nombre de cycles de FIV nécessaires pour obtenir une grossesse viable, ce qui est bénéfique tant sur le plan émotionnel que financier. Cette approche permet non seulement d’augmenter les taux de réussite, mais aussi de réduire le stress et l’anxiété associés aux traitements de fertilité prolongés.

Législation sur le DGP en Espagne

La loi sur la fécondation in vitro en Espagne est l’un des textes législatifs les plus complets et les plus avancés dans le cadre européen. Plus précisément, la loi 14/2006 sur les techniques de procréation assistée qui définit les règles à suivre dans ce domaine et protège l’accès à la maternité pour tous les groupes de la société.

Cette même loi de 2006 sur la procréation assistée a établi un cadre juridique clair pour la pratique du diagnostic génétique préimplantatoire (DGP) en Espagne, garantissant la protection des droits des patients et le respect des normes de qualité dans les centres de procréation assistée.

En Espagne, le Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DGP) ou le Test Génétique Préimplantatoire (TGP) est autorisé pour sélectionner des embryons à des fins thérapeutiques et non à des fins personnelles, telles que la sélection du sexe de l’embryon. Cela signifie que son utilisation est approuvée pour détecter des maladies héréditaires graves, d’apparition précoce, et non susceptibles d’un traitement curatif postnatal en l’état actuel des connaissances scientifiques.

Le DGP est également autorisé pour la détection d’autres altérations susceptibles de compromettre la viabilité de l’embryon et, par conséquent, d’entraîner un échec de l’implantation.

Cas autorisés de DGP en Espagne

Le DGP est autorisé en Espagne dans un grand nombre de cas :

• Maladies génétiques graves :le DGP peut être utilisé pour prévenir la transmission de maladies génétiques graves, telles que la mucoviscidose, la dystrophie musculaire de Duchenne, la maladie de Huntington, entre autres. La Commission Nationale de la Procréation Assistée (CNRHA) est le service chargé d’approuver les maladies qui peuvent être testées sur les embryons.
• Anomalies chromosomiques :le DGP permet d’identifier et de ne pas transférer les embryons présentant des anomalies chromosomiques, telles que la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 (syndrome d’Edwards) et la trisomie 13 (syndrome de Patau), entre autres.
• Fausses couches à répétition :en cas de fausses couches à répétition de cause inconnue, le DGP peut être utilisé pour analyser les embryons et exclure les anomalies chromosomiques comme cause possible.
• Échecs d’implantation : le DGP peut être utilisé pour sélectionner des embryons sains et augmenter les chances de réussite des traitements de procréation assistée, en évitant les échecs d’implantation.

Restrictions des Tests Génétiques Préimplantatoire dans les Pays Européens

En dehors de l’Espagne, les restrictions légales concernant le TGP sont plus strictes. Certains pays interdisent totalement cette technique, comme l’Irlande, la Suisse, l’Italie et l’Autriche. D’autres, comme l’Allemagne, limitent son utilisation à des cas spécifiques ou imposent des réglementations strictes qui en rendent l’accès difficile. En Allemagne, le DGP n’est autorisé que dans les cas où il existe un risque avéré de maladie héréditaire grave. En plus de nécessiter l’approbation d’une commission d’éthique, le DGP ne peut être réalisé que dans des cliniques disposant d’une autorisation spécifique. Il convient également de noter que la congélation d’embryons et le don d’ovules sont interdits en Allemagne, ce qui constitue un obstacle à la parentalité.

En France, l’utilisation du DGP est également restreinte, car elle exige qu’un médecin certifie la forte probabilité d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique incurable. En outre, l’anomalie ne peut être testée que si elle a déjà été identifiée chez l’un des parents.

Pourquoi choisir d’effectuer le Diagnostic Génétique Préimplantatoire en Espagne?

La pratique du DGP en Espagne présente de nombreux avantages. Outre le cadre juridique solide, à Tambre, nous sommes des spécialistes de la médecine de la reproduction avancée, avec plus de 40 ans d’expérience dans la procréation assistée, et nous disposons d’une infrastructure médicale de haute qualité qui nous permet de garantir des résultats optimaux et des soins complets, comme en témoigne notre taux de réussite de 81 % dans les tests génétiques préimplantatoires, déclare la Directrice Médicale de la Clinique Tambre, Dr Laura Garcia de Miguel.

Le TGP-A est un outil essentiel pour les patientes plus âgées qui souhaitent avoir un enfant en bonne santé. En permettant la sélection d’embryons ayant le nombre correct de chromosomes, le TGP-A améliore les taux de réussite de la FIV, réduit le risque de fausse couche et augmente la probabilité de naissances saines.

Outre une technologie de pointe, les cliniques espagnoles les plus prestigieuses accordent une attention particulière aux patients étrangers. C’est pourquoi ils disposent de gynécologues spécialisés dans la fertilité qui parlent plusieurs langues, afin que les patients puissent communiquer avec leur équipe médicale dans leur langue maternelle, ce qui rend le processus plus confortable et moins stressant pour ceux qui viennent en Espagne à la recherche d’un bébé heureux et en bonne santé.

TGP-A Études de cas de patients

Un couple ayant des antécédents de fausses couches à répétition

Âge des patients:

• Mère : 35 ans
• Père: 37 ans

Nombre d’embryons ne convenant pas au transfert en raison de défauts génétiques : sur un total de 10 embryons analysés, 6 ont été jugés inadéquats en raison d’aneuploïdies et d’autres anomalies chromosomiques.

Classement des embryons :
Les 4 embryons susceptibles d’être transférés ont été classés comme suit :

• 1 embryon de qualité AA : Excellente qualité, potentiel d’implantation élevé.
• 2 embryons de qualité AB : Bonne qualité, bon potentiel d’implantation.
• 1 embryon de qualité BB : Qualité moyenne, potentiel d’implantation raisonnable.

Le couple avait fait plusieurs fausses couches et cherchait de l’aide pour concevoir un enfant en bonne santé. Après avoir subi plusieurs tests de diagnostic, on a découvert que la mère présentait une anomalie chromosomique qui augmentait le risque de fausse couche. Lors de la consultation, le spécialiste a recommandé d’effectuer un cycle de FIV avec TGP-A. L’analyse génétique des embryons avant leur transfert dans l’utérus a permis d’identifier ceux qui ne présentaient pas d’anomalies chromosomiques. Le couple a réussi à mener à bien sa grossesse et a donné naissance à un bébé en bonne santé.

Dans ce cas, la mère présentait une translocation équilibrée. Cela se produit lorsqu’il y a un échange de matériel génétique entre deux chromosomes, mais que la quantité totale de matériel génétique reste la même. En d’autres termes, il n’y a pas de perte ou de gain net de matériel génétique. Cependant, la modification de l’arrangement des chromosomes peut interférer avec le développement normal de l’embryon et augmenter le risque de fausse couche. Par exemple, dans une translocation équilibrée, une partie d’un chromosome peut s’attacher à un autre chromosome non apparenté. Si cela se produit dans une région critique du génome qui affecte le développement embryonnaire précoce, cela peut conduire à des fausses couches récurrentes en raison de l’incapacité de l’embryon à se développer correctement. Ce fut le cas de ce couple, qui souffrait de fausses couches à répétition en raison d’une translocation équilibrée découverte chez la femme. Le diagnostic génétique préimplantatoire avec dépistage des aneuploïdies (TGP-A) était l’option thérapeutique qui permettait de sélectionner les embryons qui n’étaient pas porteurs de la translocation équilibrée, réduisant ainsi le risque de fausse couche.

Un couple avec des antécédents familiaux de maladie génétique héréditaire

Âge des patients:

• Mère : 32 ans
• Père : 34 ans

Nombre d’embryons non appropriés pour le transfert en raison de défauts génétiques : sur un total de 8 embryons analysés, 6 ont été considérés comme non appropriés en raison de la présence de la mutation du gène de la mucoviscidose et/ou d’anomalies chromosomiques.

Classement des embryons :

Les 2 embryons susceptibles d’être transférés ont été classés comme suit :

• 1 embryon de qualité AA : Excellente qualité, potentiel d’implantation élevé.
• 1 embryon de qualité AB : Bonne qualité, bon potentiel d’implantation.

Le couple s’est rendu à la Clinique Tambre en raison d’antécédents familiaux d’une maladie génétique héréditaire et souhaitait éviter de la transmettre à sa descendance.Après avoir consulté le spécialiste, ils ont opté pour un cycle de FIV avec TGP-A afin de sélectionner des embryons exempts de la mutation génétique spécifique. Après le transfert d’embryons sains dans l’utérus, la femme a réussi sa grossesse et a donné naissance à un bébé exempt de la maladie génétique.

Le couple avait des antécédents familiaux de mucoviscidose, une maladie génétique autosomique récessive qui affecte principalement les poumons et le système digestif. Dans un couple où les deux sont porteurs d’une mutation génétique, il existe un risque important de transmettre la mucoviscidose à leur progéniture. Au cours du processus de FIV, après la fécondation des ovules par le sperme en laboratoire, une biopsie des cellules de l’embryon en développement est effectuée. Les cellules sont analysées pour détecter la présence de mutations génétiques spécifiques à la mucoviscidose et pour évaluer leur statut chromosomique. Deux embryons non porteurs de la mutation génétique et présentant un nombre normal de chromosomes ont été obtenus. Ces embryons ont été sélectionnés pour être transférés dans l’utérus de la femme. La sélection des embryons réduit considérablement le risque que l’enfant hérite de la maladie et augmente les chances d’une grossesse réussie et d’un bébé en bonne santé.

Une femme à l’âge avancé qui cherche à maximiser ses chances d’obtenir une grossesse réussie

La patiente voulait être une mère célibataire. Elle est venue à la clinique pour sa première grossesse à l’âge de 41 ans. Elle a décidé de suivre un traitement de fertilité en raison de son âge avancé et de la diminution de la qualité de ses ovaires. Il a été démontré que l’âge avancé d’une femme est associé à un risque plus élevé d’anomalies chromosomiques chez le fœtus, telles que le syndrome de Down. Pour maximiser les chances de réussite de la grossesse et réduire le risque d’anomalies chromosomiques liées à l’âge, son spécialiste a recommandé une FIV avec TGP-A. Des embryons chromosomiquement normaux ont été sélectionnés pour être transférés, ce qui a permis de mener à bien la grossesse et de donner naissance à un bébé en bonne santé.

Le TGP-A s’est révélé être un outil important pour les femmes d’âge avancé qui cherchent à concevoir par le biais de traitements de fertilité, car il permet de sélectionner des embryons chromosomiquement normaux, réduisant ainsi le risque de fausses couches, améliorant les taux d’implantation et de grossesse, et diminuant la probabilité d’anomalies chromosomiques chez le fœtus.

À partir de 35 ans, la qualité des ovules d’une femme a tendance à diminuer. Cette diminution de la qualité des ovaires peut entraîner une augmentation de l’incidence des anomalies chromosomiques dans les ovules, telles que la trisomie 21 (syndrome de Down) et d’autres aneuploïdies, qui sont des causes courantes de fausses couches et de difficultés de conception.