Comment diagnostiquer et traiter l’insuffisance ovarienne précoce (IOP) ?

Qu’est-ce qu’une insuffisance ovarienne précoce ?

L’insuffisance ovarienne prématurée (IOP), également connue sous le nom d’insuffisance ovarienne primaire, est la perte de la fonction ovarienne avant qu’une femme n’atteigne l’âge de 40 ans. Dans les cas extrêmes, la maladie peut affecter les femmes dans la vingtaine ou même dans l’adolescence. L’IOP survient chez 1 femme sur 1,000 âgée de 15 à 29 ans et 1 femme sur 100 âgée de 30 à 39 ans. Lorsqu’une femme est touchée par l’IOP, son équilibre hormonal est perturbé car ses ovaires ne produisent pas des niveaux normaux d’œstrogènes. En conséquence, les ovocytes ne sont plus libérés régulièrement et les règles s’arrêtent. Malheureusement, cela conduit à l’infertilité. Pour devenir mères, ces femmes se tournent vers des techniques de procréation assistée telles que la FIV ou le don d’ovocytes.

Quelles sont les causes de l’insuffisance ovarienne précoce ?

L’origine de cette pathologie peut varier. Une insuffisance ovarienne précoce peut être causée par :

• des troubles génétiques tels que le syndrome de Turner ou le syndrome du chromosome du X-fragile,
• des maladies auto-immunes (exemple thyroïdite et maladie d’Addison),
• d’autres agents externes tels que la radiothérapie ou la chimiothérapie.

Malheureusement, la cause est inconnue chez la majorité des patientes et les facteurs ci-dessus représentent environ 20 à 25 % de tous les cas.

Comment diagnostiquer une insuffisance ovarienne précoce ?

Ces dernières années, de nombreuses études ont été menées pour découvrir les gènes responsables de l’insuffisance ovarienne. Les recherches dans le domaine de la génétique de la fertilité ont considérablement progressé grâce à l’apparition du séquençage parallèle massif ou NGS (séquençage de nouvelle génération). Cette technologie permet d’analyser de nombreux gènes chez différents patients de manière rapide et efficace. Les nouveaux gènes identifiés contiennent l’information génétique de diverses protéines qui régulent et contrôlent différents processus dans l’ovaire, tels que le développement du follicule ovarien, la division cellulaire et la réparation de l’ADN.

Le département de génétique et de biologie moléculaire de l’Instituto Bernabeu a mené son propre projet d’investigation. Les résultats obtenus ont permis à la clinique de proposer à ses patients l’IBgen POF – Ovarian Failure Genetic Study (étude génétique sur l’insuffisance ovarienne), un nouveau test de diagnostic où plus de 500 gènes sont analysés pour identifier si votre état est causé par une altération génétique.

Jusqu’à présent, l’étude réalisée sur les patients s’est limitée au caryotype et à l’étude génétique du syndrome X-fragile. On ne soulignera jamais assez les avantages considérables qu’un diagnostic précoce correct d’insuffisance ovarienne peut apporter aux patientes.

• Vous pourrez enfin découvrir l’origine de votre infertilité.
• Dans le cas d’un diagnostic précoce, vous pourrez planifier votre vie reproductive, congeler des ovocytes ou programmer un traitement de FIV.
• Vous pourrez prévenir les problèmes associés à la ménopause précoce tels que l’ostéoporose, les problèmes cardiovasculaires, le syndrome de l’œil sec et les maladies de la surface oculaire, ou une fonction thyroïdienne faible.
• Vous pourrez également étendre l’étude à vos proches de sexe féminin (fille, sœurs, cousines). Si elles ont hérité de la même mutation génétique, elles pourront prendre des décisions éclairées concernant leur santé et leur vie reproductive.

Où puis-je être diagnostiquée et traitée pour une mauvaise réponse ovarienne ?

L’unité indépendante traitant les femmes ayant une faible réponse ovarienne de l’Instituto Bernabéu dispose d’une équipe multidisciplinaire et de la technologie la plus avancée pour le diagnostic de l’insuffisance ovarienne précoce et ses spécialistes peuvent vous apporter une gamme de solutions thérapeutiques. En tant que patiente, vous pourrez accéder à divers outils de diagnostic tels que des tests de laboratoire spécifiques, des échographies 4D pour la recherche ovarienne et utérine, des tests de marqueurs génétiques, un pronostic et Array-CGH.

Comment traiter l’insuffisance ovarienne précoce ?

À l’Instituto Bernabéu, l’unité traitant les femmes ayant une faible réserve ovarienne est pionnière dans la recherche sur les traitements de l’IOP. Vous pourrez y bénéficier d’outils de diagnostic et de traitements complémentaires tels que :

• des prédicteurs génétiques pour vous aider, vous et vos proches, à planifier votre vie reproductive,
• des protocoles de stimulation personnalisés basés sur les avancées pharmacogénétiques et améliorant votre réponse aux hormones,
•  une amélioration de la sensibilité ovarienne à la stimulation de la phase lutéale,
•  l’utilisation de plasma riche en plaquettes (PRP) pour activer les follicules dormants et augmenter le nombre d’ovocytes,
•  la congélation de vos ovocytes pendant quelques cycles sur une plus longue période de temps, puis des protocoles doux.

Ces techniques ont été conçues spécialement pour les patientes atteintes d’IOP et offrent des résultats très prometteurs chez les patientes qui n’auraient autrement pas d’autre choix que d’envisager un traitement par don d’ovocytes.

Si vous êtes inquiète par la charge émotionnelle qui accompagne l’IOP et l’infertilité, sachez que les spécialistes de l’Instituto Bernabeu ont une grande expérience dans le traitement de cas complexes, y compris des patientes avec une faible réponse ovarienne. Si vous souhaitez en savoir plus sur le diagnostic et le traitement de l’IOP, contactez le service de soins aux patients de l’Institut Bernabéu.